今天跟大家分享一篇于2022年4月28日刊载在Frontiers in Pediatrics期刊(IF:3.418)上的病例报道,由成胜权教授和陶东英医生等人撰写,来自韦翰斯的杨敬敏博士参与了该项研究,先证者是一名20个月大的丙酮酸羧化酶缺乏症(PCD)患儿,系国内首个报道的PCD病例,文章探明了该患儿的新型剪接突变,并证明了其致病性;不但填补了国内PCD相关临床信息的空白,也丰富了PC基因的突变谱系,为该病的诊治贡献了新的思路。
染色体重排在多种人类遗传疾病发生发展中有着深远的影响,BCRs变异携带夫妇发生流产或生育缺陷患儿的风险异常升高。临床上,根据染色体易位片段大小和易位区带条带特征可分为肉眼可见的和隐匿性的BCRs,其中前者可通过常规染色体核型分析明确诊断,而后者却超出核型分析的检测能力。
近日,美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)公布了2021年PT项目Next Generation Sequencing(NGS)—Germline(NGS-B 2021)的评估结果。韦翰斯生物旗下韦翰斯医学检验所的回报结果从阳性突变检出到注释描述,以及阴性符合率均100%与预期结果一致,收获100分GOOD的优异成绩!
5月13日,由韦翰斯生物承担的“上海市遗传病基因检测和出生缺陷三级防控专业技术服务平台”成功通过上海市科学技术委员会“上海市专业技术服务平台建设立项”,韦翰斯生物CTO杨敬敏博士为该项目平台负责人。平台的顺利通过充分体现了上海市科学技术委员会对于韦翰斯生物的认可。
韦翰斯出生缺陷三级防控,助力健康中国