近日，上海临床检验质量控制中心公布了《2022年第二次室间质评耳聋基因检测（先天性、遗传性、药物性）结果报告》、 《2022年第二次室间质评外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测结果报告》、 《2022年第二次能力验证新型冠状病毒核酸检测结果报告》， 韦翰斯医学检验实验室均满分通过。 韦翰斯连续多年满分通过多项评价， 是本实验室检测技术水平及实验室质量管理能力的直观反映及肯定， 代表了韦翰斯在检测领域的高质量检测水平。
去年年底，韦翰斯生物推出的蕴可安™（NIPT-M，产前无创单基因遗传病基因检测）已经在一定程度上填补了传统NIPT对单基因遗传缺陷检测的空缺。 今年韦翰斯生物又重磅推出针对新发突变导致显性遗传病的蕴馨安™（产前无创单基因遗传病筛查），形成了针对单基因遗传病检测及筛查的完整产品线，让致病/可能致病变异无机可乘。
此次室间质评活动是保证各临床实验室遗传病高通量测序检测生物信息分析质量的重要手段。韦翰斯医学检验实验室上报的 “与表型相关的变异” 所有样本结果与预期结果完全一致，有力证明了韦翰斯医检所全外显子测序（WES）数据（FASTQ文件）的生物信息学分析能力及解读分析能力。 韦翰斯的全外显子组测序可以一次检测人类基因组中超过2万个已知核基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp）以及线粒体基因组全长测序。针对临床表型复杂、多个系统受累，或者是有明确家族史却无法确诊的疾病，全外显子组测序是更为全面、有效、
2021年4月发表于The American Journal of Human Genetics 的综述文章30 years of repeat expansion disorders: What have we learned and what are the remaining challenges? 详细总结了已有的和新的关于动态突变疾病的遗传学知识以及这些疾病在病理生理机制的多样性，并概述了个性化治疗的前景。
韦翰斯全外显子测序技术依托新一代高通量基因测序仪，采用全外显子组基因测序(whole exome sequencing, WES)及基因组拷贝数变异测序(Copy number variation sequencing，CNV-seq)联合检测策略，一次性对单基因遗传病及染色体病进行全面检测，全面排查儿童智力障碍、发育迟缓及孕妇反复流产、不孕不育的原因，为疾病的分子诊断提供全面、准确、科学的指导。
