2021年4月发表于The American Journal of Human Genetics 的综述文章30 years of repeat expansion disorders: What have we learned and what are the remaining challenges? 详细总结了已有的和最新的关于动态突变疾病的遗传学知识以及这些疾病在病理生理机制的多样性,并概述了个性化治疗的前景。
韦翰斯全外显子测序技术依托新一代高通量基因测序仪,采用全外显子组基因测序(whole exome sequencing, WES)及基因组拷贝数变异测序(Copy number variation sequencing,CNV-seq)联合检测策略,一次性对单基因遗传病及染色体病进行全面检测,全面排查儿童智力障碍、发育迟缓及孕妇反复流产、不孕不育的原因,为疾病的分子诊断提供全面、准确、科学的指导。
近日,RHD 2022 第二届遗传与生殖检测技术创新论坛在上海隆重召开,复旦大学附属妇产科医院张硕博士在会上发表了题为“OGM在诊断隐匿性染色体相互易位携带者中的价值探索”的精彩演讲,反响热烈。报告中张硕博士分享了应用OGM检测的3例染色体核型未检出的不孕不育、反复流产案例,均被OGM有效检出,并经LR-PCR验证,研究成果发表在Journal of Medical Genetics上。张硕博士介绍,该实验由上海韦翰斯生物协助完成,并对我我司在实验过程中提供的技术服务表示认可。
我司已于2022年3月11日与单政华先生解除劳动关系,望周知!
近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2022年全国外周血胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)检测室间质量评价预研活动结果,上海韦翰斯医学检验实验室顺利通过技术参评,彰显了韦翰斯医检所检测技术的可靠性和准确性,体现了规范标准的实验室管理水平、高质量的生物信息分析及数据解读能力。