遗传性皮肤病种类繁多，近1000种，明确致病基因的单基因遗传性皮肤病近200种，疾病包括角化异常病，色素异常病，大疱病，皮肤发育异常病，光敏感性疾病，皮肤附属性疾病等；

一些重症遗传性皮肤病，如交界型和营养不怠型大疱性表皮松解症(epiderrnolysis bullosa，EB)、着色性干皮病、先天性角化不良以及板层状鱼鳞病等，严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命，有必要进行分子检测有助于明确疾病原因、判断疾病的预后、评估携带者风险并进行早期干预。

经典遗传病

汗孔角化症（Porokeratosis，PK）是一组少见的、非传染性、慢性进行性的常染色体显性遗传的单基因遗传皮肤病，以皮肤角化异常为特征，有遗传异质性，可在一个家族几代成员中发病，也有无遗传证据而散发于人群者。临床上皮损特征为一个或多个离心性环状斑，直径随着病情的加剧会有所增大，边缘堤状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征。往往无自觉症状，多见于男性。本病病程缓慢，皮损可长期存在，很难痊愈。

汗孔角化症的临床表现可以多种多样，约有20余种临床类型，但组织病理上均以鸡眼样层板为特征，该病多数在家族中呈显性遗传，遗传率达50%，在每个家族中，患者之间的发病年龄和皮疹形态、疾病轻重等存在显著性差异。目前根据组织病变的数量、大小、形态学、分布部位及临床特征，分为三个大类（局限性、播散性和免疫诱导型），6种亚型：包括Mibelli斑块型汗孔角化症（plaque type of Mibelli，PM)、线型汗孔角化症（liner porokeratosis，LP）、掌跖点状汗孔角化症(porokeratosis punctata palmaris et plantaris, PPPP)、播散型浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superticial actinic form of porokeratosis，DSAP)、播散型浅表性汗孔角化症（nonactinic disseminated superficial porokeratosis，DSP）、播散性掌跖合并汗孔角化症(porokeratosis palmaris plantaris et disseminated，PPPD)。其中DSAP是最常见的一种。

目前已知有多个汗孔角化症的致病基因，MVK、PMVK、MVD、FDPS、SLC17A9基因等。

-Zhenghua Zhang,Caihua Li.et al. Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis.elife.2015

适用人群

临床表现典型，疑似先天皮肤系统障碍病患者，为明确病因进行检测；

临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者做鉴别诊断。

对已经生育一胎皮肤系统疾病的夫妇进行检测，评估再次生育患儿的风险。

案例分享

临床症状：受检者出生即见红斑，后逐渐表面疣状增生。受检者全身多处褐色或黑褐色丘疹、斑块，沿布氏线分布，尺侧4指存在甲发育不良，甲板增厚。受检者临床怀疑泛发性线状汗孔角化症。

检测方案：韦翰斯皮肤遗传病panel

检测结果：发现受检者 MVK 基因上的1个杂合移码缺失变异 c.395delT:p.V132Efs*26，一代测序验证结果表明受检者该变异真实可靠，由于本次未送检父母样本，无法确认该变异来源，建议送检 父母样本进行验证。MVK 基因异常可导致常染色体显性遗传的多型性汗孔角化病 3 型。

一代测序结果如下：

韦翰斯生物检测方案详细介绍

①遗传皮肤病Panel V1
运用通过靶向捕获及高通量测序技术，对皮肤遗传病PanelV1(涉及2500+皮肤异常相关遗传病种)中的2100+基因进行测序，主要针对胚系突变导致的各类遗传性皮肤病，如孤立性的皮肤病变或混台皮肤异常的多系统异常遗传病，测序深度>100X,30X以上覆盖度>98.5%。

②遗传性皮肤病Panel V2
通过靶向捕获及高通量测序技术，对皮肤遗传病PanelV2(上海交通大学医学院附属新华医院皮肤病诊断专家李明教授精心筛选临床常见皮肤遗传病及文献报道通路基因)745个基因进行测序，可解决90%以上皮肤遗传病分子诊断，测序深度> 300X,30X以上覆盖度> 98. 5%。

③色素失禁症整体解决方案
通过Long-PCR特异性扩增IKBKG真基因，结合二代测序对真基因IKBKG编码区SNV/Indel进行检测，同时结合MLPA检测1KBKG真基因缺失/重复。

皮肤Panel V1

皮肤Panel V2