遗传病基因检测

人全外显子组测序

人全外显子组测序 人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右,却包含了85%的致病突变,且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此,相对于全基因组测序,全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高,对遗传性病因的检出率更高,更接近正确的诊断结 ...
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医学全外显子测序

医学全外显子测序 对于临床上高度怀疑是遗传病的患者,传统的遗传学检测方法(包括核型分析、FISH、基因芯片、一代测序)往往受限于检测范围、通量和分辨率,很难快速有效的发现真正的致病原因,造成病人得不到明确的诊断,耽误治疗时间。 产品分类 临床全外显子测序可以一次检测人类基因组中4062个致病机制明确 ...
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儿科遗传病基因检测

儿科遗传病 韦翰斯生物遗传病基因检测全面覆盖OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等数据库收录信息,运用高通量测序平台(NGS)对致病基因外显子及侧翼的±25bp非编码区域进行测序,同时根据临床实际需要综合运用Sanger测序、基因芯片、片段分析等多种技术,获取致病基因完整的遗传变异信 ...
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线粒体遗传病基因检测

线粒体遗传病 韦翰斯线粒体基因组高分辨率测序,运用靶向捕获和二代测序技术对线粒体基因组全长(37个基因)进行高分辨率检测,研究线粒体基因组变异位点有助于揭示相关疾病致病机理,明确致病基因可辅助临床诊断。 线粒体疾病 线粒体疾病是由于呼吸链功能失调导致,可由mtDNA突变引起,也可由核基因突变引起。部 ...
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