背景介绍

遗传性内分泌代谢性疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。遗传性内分泌代谢性疾病的分子基础是其相关致病基因发生突变。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂,且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。近年随着分子生物学技术的飞速发展,相当多的致病基因被发现,人们对此类疾病的理解逐步深入,同时也为临床诊断提供了快速准确的技术平台。

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检测产品分类

检测1000多个基因,涉及1000多种疾病种类。

 

Panel1:下丘脑、垂体疾病

生长激素缺乏症、联合垂体激素缺乏症、促肾上腺皮质激素缺乏症、神经垂体尿崩症等、肾性尿崩症、全前脑畸形、Pallister-Hall综合症。

Panel2:甲状腺疾病、甲状旁腺与钙磷代谢疾病

桥本甲状腺炎、先天性甲状腺功能减退症、甲状腺激素合成障碍、家族性甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、假性甲状旁腺机能减退症、骨质疏松症、佝偻病等。

Panel3:肾上腺疾病

家族性醛固酮增多症、肾上腺-性腺综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺发育不全等。

Panel4:性腺疾病

雄激素不敏感综合征、中枢性性早熟、高催乳素血症、卵巢功能早衰、Perrault综合征、46,XX性逆转等。

Panel5:代谢性疾病

氨基酸病、有机酸代谢障碍、糖代谢障碍、脂代谢障碍、矿物质与维生素代谢障碍、神经系统代谢性遗传病、尿素循环障碍、过氧化物酶体代谢障碍、嘌呤-嘧啶代谢障碍、胆汁酸代谢障碍、血液遗传代谢病、卟啉病、皮肤发育异常遗传代谢病等。

Panel6:全Panel扫描

Panel1-Panel5,1000多个基因

全外显子组扫描

全外显子,>20,000个基因

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为了您和家人的健康