背景介绍

遗传性疾病是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,约80%的遗传性疾病累及神经系统,其中以神经功能缺损为主要临床表现者称为神经系统遗传病。神经系统遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病。

我国神经系统遗传病患病率约为109.3/10万。神经系统遗传病不但具有先天性、终身性的特点,而且具有很高的致死率和致残率,治疗困难,危害性极大。

以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,我们可以从基因水平对神经系统遗传病进行早期的预防和诊断。

未标题-1

检测产品分类

神经系统遗传病panel检测

神经系统遗传病panel检测包括智力障碍、癫痫、遗传性共济失调、脑白质病、运动神经元病、遗传性肌病等约2000种疾病亚型和2000多个相关基因

全外显子组检测

覆盖基因组中的外显子区域内部和边界区域序列,可一次检测人类基因组中约20,000个目标基因。

未标题-1

案例分享

神经 案例

 未标题-1
process

为了您和家人的健康